A hipercolesterolemia familiar

Definição:

E uma doença transmitida através de familiares, em que uma pessoa tem níveis elevados de mau colesterol, ou (lipoproteína de baixa densidade, ou LDL) que começa no nascimento. A condição pode causar ataques cardíacos em idade precoce.

Veja também:

teste de colesterol

Teste de LDL

A hipercolesterolemia familiar

Arteriografia

Perfil de risco coronárias

Reduza o colesterol no sangue uma segunda opinião

Celulite

Nomes alternativos:

Hiperlipoproteinemia tipo II; xantomatose hipercolesterolêmicos; mutação do receptor de baixa densidade de lipoproteína

Causas:

A hipercolesterolemia familiar é causada por um defeito genético no cromossoma 19. O defeito torna o organismo incapaz de remover o colesterol LDL da corrente sanguínea. Isto resulta em níveis consistentemente elevados de LDL no sangue, o que leva à aterosclerose precoce.

A condição é normalmente transmitida através de famílias de forma autossômica dominante. Isso significa que você só precisa obter o gene anormal de um dos pais a fim de herdar a doença. Uma pessoa que herda uma cópia do gene é considerado, Äúheterozygous., AU

Em casos raros, a criança pode herdar o gene de ambos os pais.

Os indivíduos que herdam dois genes são considerados, Äúhomozygous., AU hipercolesterolemia familiar homozigótica é muito mais grave.

Os níveis de colesterol pode ser superior a 600mg/dL, aumentando consideravelmente o risco de ataques cardíacos e doenças cardíacas.

Sintomas:

Os sintomas que podem ocorrer incluem:

Gordos, ricos em colesterol depósitos pele (xantomas)

depósitos de colesterol nas pálpebras (xantelasmas)

Dor no peito (angina) associada com doença arterial coronárias

Obesidade

Pessoas com duas cópias do gene defeituoso desenvolver depósitos gordurosos sobre a pele dos cotovelos, joelhos, nádegas, tendões e ao redor da córnea do olho.


Exames e testes:

Um exame físico pode revelar a pele gorda crescimentos chamados xantomas e depósitos de colesterol no olho (arco corneal).

Outros sinais incluem:

Uma forte história familiar de hipercolesterolemia familiar ou ataques cardíacos precoces

Altos níveis de LDL que resistem ao tratamento em um ou ambos os pais

Indivíduos oriundos de famílias com um forte histórico de ataques cardíacos precoces devem fazer o exames de sangue para determinar os níveis de lipídios.

Exames de sangue podem apresentar:

Altos níveis de colesterol total

Maior que 300 mg / dL em adultos

Maior que 250mg/dL em crianças

LDL maior que 200mg/dL

Alto nível de triglicérides

Outros exames que podem ser feitos incluem:

Da função cardíaca teste de (estresse)

Estudos de células chamadas fibroblastos para ver como o corpo absorve o colesterol LDL

Teste genético para o defeito associados a esta condição

Tratamento:

Esta versão da Enciclopédia não tem nenhuma informação do tratamento. Por favor, discutir qualquer e todas as opções de tratamento para sua condição com o seu profissional de saúde.

observação (prognóstico):

Como assim você não acredita em grande parte se deve ou não seguir o conselho de seu médico, as recomendações de tratamento. As mudanças da dieta, exercícios e medicamentos podem reduzir os níveis de colesterol, e pode significar um atraso de um ataque cardíaco.

Os homens com hipercolesterolemia familiar têm tipicamente um ataque cardíaco em seu 40s a 50s. A maioria dos homens com este transtorno têm tido um ataque cardíaco aos 60 anos.

As mulheres com a doença também têm um risco aumentado de ataques cardíacos precoces, embora eles tendem a ocorrer cerca de 10 anos mais tarde do que nos homens.

As pessoas que herdam duas cópias do gene defeituoso têm pior resultado. Esse tipo de hipercolesterolemia familiar provoca ataques cardíacos precoces e é resistente ao tratamento.

Possíveis complicações:

O ataque cardíaco em uma idade precoce

A doença cardíaca

Quando entrar em contato com um profissional médico:

Procurar atendimento médico imediato se você tiver uma dor forte no peito ou outros sinais de aviso de ataques cardíacos.

Marque uma consulta com seu médico se você tem um histórico familiar de colesterol alto.

Prevenção:

Uma dieta baixa em colesterol e gordura saturada e rica em gorduras insaturadas podem ajudar a controlar os níveis de LDL.

O aconselhamento é uma opção para aqueles que têm uma história familiar dessa doença, especialmente se ambos os pais portadores do gene defeituoso.

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