distrofia muscular


O que é distrofia muscular?

Distrofia muscular (MD) é um termo amplo que descreve uma desordem (herdada) genética dos músculos. Distrofia muscular faz com que os músculos do corpo para tornar-se muito fraco. Os músculos quebrar e são substituídos por depósitos de gordura ao longo do tempo. Genes defeituosos são a causa da distrofia muscular. A desordem gene específico é conhecida para a maioria do comum

distrofias musculares, mas há muitas condições menos comuns para os quais os defeitos específicos precisam ser descobertos. Uma história familiar da doença é muitas vezes, mas não sempre presente.

A distrofia muscular é uma doença genética que se caracteriza pela perda de massa muscular e enfraquecimento. Existem mais de 20 tipos de distrofia muscular, cada classificados de acordo com o qual os músculos do corpo são afetados. O tipo mais comum de distrofia muscular é chamado de distrofia muscular de Duchenne (DMD). Outra forma comum de distrofia mais branda que é conhecida como distrofia muscular de Becker (BMD).

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária de esqueléticos (voluntários) e os músculos a forma mais comum de distrofia muscular infância. Ele geralmente aparece a partir dos três anos a seis anos e piora rapidamente. Fraqueza muscular no início, e destruição (atrofia) dentro da área (osso ilíaco) pélvica ocorre seguido por problemas semelhantes nos músculos do ombro. Eventualmente, fraqueza muscular e atrofia afetar o tronco e antebraços e gradualmente espalhou para os principais músculos do corpo. De 20 a 30 meninos em cada 100.000 nascidos são afetados pela distrofia muscular de Duchenne. Alguns problemas comuns associados com o MD incluem problemas cardíacos, escoliose, e obesidade. Outra forma, menos comum de distrofia muscular é dystophy muscular fascioescapulumeral (FSH ou Landouzy-Dejerine síndrome), que afeta principalmente os músculos faciais ombro e braço. Os músculos do coração e do diafragma também são enfraquecidas como resultado da degeneração do músculo. Algumas pessoas com DMD ou BMD freqüentemente desenvolvem cardiomiopatia, uma condição do coração enfraquecido devido à deficiência da proteína distrofina.


Os sintomas variam com os diferentes tipos de distrofia muscular. Dependendo do tipo de presente doença, os sintomas de distrofia muscular pode incluir uma maneira de andar gingado, dificuldade para subir escadas ou levantar de estar e repetiu caindo. Como a doença se agrava, podem desenvolver outras anormalidades, como a curvatura da espinha, atrofia dos músculos da coxa, do alargamento anormal dos bezerros e alargamento do coração. Algumas formas de MD aparecem pela primeira vez na infância ou adolescência, mas outros podem não aparecer até a meia-idade ou mais tarde. Como os músculos quebrar, elas são substituídas por células de gordura. Para tanto Duchenne e distrofia muscular de Becker, os músculos esqueléticos ou voluntários, aqueles que estão nos braços, pernas e tronco, são enfraquecidas. Como esses músculos ficam mais fracos e degenerados, torna-se cada vez mais difícil obter-se a partir de qualquer posição sentada ou deitada, subir escadas, e para manter o equilíbrio.

Não existe actualmente nenhuma cura conhecida para qualquer uma das distrofias musculares. No entanto, fisioterapia e exercícios ajudam a prevenir os músculos de contrair permanentemente ao redor das articulações. Às vezes, a cirurgia é necessária para liberar músculos tensos e dolorosos. Fisioterapia para prevenir contraturas (uma condição em que os músculos encurtados em torno de articulações causar posicionamento anormal e às vezes dolorosa das articulações), órteses (aparelhos ortopédicos utilizados para suporte) e cirurgia ortopédica corretiva pode ser necessária para melhorar a qualidade de vida em alguns casos. Os problemas cardíacos que ocorrem com Emery-Dreifuss distrofia muscular e distrofia muscular miotônica podem requerer um marcapasso. A miotonia (relaxamento atrasado de um músculo após uma contração forte) que ocorrem na distrofia muscular miotônica pode ser tratada com medicamentos como a fenitoína ou o quinino.

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