Miopatia


O que é miopatia?

Miopatias são as doenças do músculo esquelético que não são causadas por desordens nervosas. Estas doenças fazem com que os músculos esqueléticos ou voluntários para tornar-se fraco ou desperdiçado. Miopatias degenerativas são geralmente, mas eles são por vezes causado por efeitos secundários de drogas, envenenamento químico, ou uma desordem crónica do sistema imunológico. Entre as suas muitas funções, os genes são responsáveis pela supervisão da produção de proteínas importantes na manutenção de células saudáveis. Produzir células musculares

milhares de proteínas. Com cada uma das miopatias hereditárias, um defeito genético está ligado a uma falta de, ou com o problema, uma das proteínas necessárias para a função normal das células do músculo.

Existem muitos tipos diferentes de miopatias, alguns dos quais são herdadas, alguns inflamatório, e alguns causada por problemas endócrinos. Miopatias são raros e geralmente não fatal. Normalmente, os efeitos são leves, principalmente causando fraqueza muscular e problemas de movimento, e muitos são transitórios. Apenas raramente pacientes tornam-se dependentes de uma cadeira de rodas. No entanto, a distrofia muscular (o que é tecnicamente uma forma de miopatia) é muito mais grave. Alguns tipos da doença são fatais em idade adulta. Miopatias genéticas incluem doença núcleo central, miopatia (miotubular) centronuclear, miotonia congênita, nemalínica miopatia, paramiotonia congênita, paralisia periódica e miopatias mitocondriais. Essas formas variam de acordo com a gravidade dos sintomas, e mutação genética. Ambos os modos dominantes e recessivos de herança também estão presentes. Certas formas de miopatia centronuclear, também conhecidos como miopatia miotubular, foram encontrados para ser ligado ao X e afecta principalmente homens.

Miopatias congênitas são um grupo heterogêneo de doenças que causam hipotonia na infância ou fraqueza e marcos motores atrasados mais tarde na infância. Uma forma autossômica dominante de miopatia nemalínica está ligada ao cromossomo 1 (-tropomiosina gene), e uma forma recessiva ao cromossomo 2. Outras formas são causadas por mutações no gene para o receptor de rianodina (o canal de libertação de cálcio do retículo sarcoplasmático) em 19q cromossómicas. Anormalidades esqueléticas e as características dismórficas são comuns. O diagnóstico é feito por histoquímica e análise microscópica de electrões de uma amostra de músculo para identificar alterações morfológicas específicas. A distrofia muscular congênita (CMD) é evidente no nascimento e provoca fraqueza muscular geral e deformidades articulares. Doença núcleo central é um distúrbio muscular lentamente progressiva do esqueleto que, ao contrário da maioria das distrofias musculares, não é risco de vida. Miotonia congênita, também conhecida como doença de Thomsen, é um distúrbio muscular não progressiva que se desenvolve desde a infância até a infância. Paramiotonia congénita, também conhecida como doença Eulenberg, é evidente no nascimento, e como miotonia congénita, é caracterizada por rigidez muscular, que levam muito tempo para relaxar após contração, não é progressiva e não causar enfraquecimento muscular. Miopatia miotubular, também conhecida como miopatia centronuclear, é uma doença lentamente progressiva que causa inclinação das pálpebras, queda do pé, fraqueza facial, fraqueza muscular e outros. Nemalínica miopatia, também conhecida como doença da haste do corpo, se desenvolve desde o nascimento até à idade adulta e é não-progressiva e geralmente não fatal.

Miopatias mitocondriais variar de fraqueza suave, lenta e progressiva dos músculos extraoculares a graves, fatais miopatias infantis e encefalomiopatias multissistêmicas. Algumas síndromes foram definidos, com alguma sobreposição entre elas. Síndromes que afetam estabelecidos muscular incluem oftalmoplegia externa progressiva, a síndrome de Kearns-Sayre (com oftalmoplegia, retinopatia pigmentar, defeitos de condução cardíaca, ataxia cerebelar, e surdez neurossensorial), a síndrome de MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios tipo AVC), a síndrome MERFF (epilepsia mioclônica e esfarrapados fibras vermelhas), membro cinturas fraqueza, distribuição e miopatia infantil (benigno ou grave e fatal).

Em alguns casos, as miopatias pode ser causada por um mau funcionamento da glândula (ou glândulas), que produz demasiado ou muito pouco dos mensageiros químicos chamados hormônios. As hormonas são transportados pelo sangue e uma das suas muitas funções é a de regular a actividade muscular. Problemas na produção de hormônios pode levar a fraqueza muscular. Miopatia Hyperthyroid e miopatia hypothyroid afectar os músculos diferentes de formas diferentes. Miopatia hipertireoidismo ocorre quando a glândula tireóide produz tiroxina demais, levando à fraqueza muscular, perda de massa muscular em alguns quadris e ombros, e, às vezes, os problemas com os músculos dos olhos. O tipo de hipotireoidismo ocorre quando o hormônio é produzido muito pouco, levando a rigidez, câimbras e fraqueza dos músculos dos braços e das pernas.

Algumas miopatias são inflamatórios, levando à inflamação, músculos enfraquecidos. A inflamação é uma resposta protectora de tecidos lesionados caracterizada por vermelhidão, calor aumentado, inchaço e / ou dor na zona afectada. Exemplos deste tipo incluem polimiosite, dermatomiosite e miosite ossificante. Dermatomiosite é uma doença do tecido conjuntivo que envolve também fracos, concurso, músculos inflamados. De fato, a perda de tecido muscular pode ser tão grave que a pessoa pode ser incapaz de andar. A inflamação da pele também está presente. A causa é desconhecida, mas a infecção viral e os antibióticos são associados com a condição. Em alguns casos, a dermatomiosite está associada com doenças reumatológicas ou cancro. Polimiosite é a inflamação de muitos músculos geralmente acompanhadas de deformidade, inchaço, insônia, dor, suor, tensão e. É, também, pode estar associada com o câncer. Miosite ossificante é uma doença hereditária rara em que o tecido muscular é substituído por osso, começando na infância.

Miopatias metabólicas são caracterizadas pela ausência de uma substância que é essencial para a função normal do músculo e estão associadas com defeitos genéticos. Em muitas destas doenças, os sintomas aumentam após o exercício, e uma pessoa pode sentir dor muscular grave durante o exercício. Isto é geralmente devido à falta de oxigénio e à ausência de produtos químicos necessários para a manutenção do nível de energia dos músculos. Existem numerosas miopatias metabólicas. McArdle doença resulta de um defeito genético que causa a deficiência de fosforilase. Torna-se geralmente na adolescência e é caracterizado por dores após o exercício, e, por vezes, enfraquecimento muscular. A maioria das pessoas pode evitar a progressão da doença, evitando o exercício extenuante, embora cerca de um terço de todas as pessoas com doença de McArdle, eventualmente, ter fraqueza muscular permanente. Fosfofrutoquinase deficiência, também conhecida como doença de Tarui, é também causada por um defeito genético. Os sintomas incluem dores após o exercício e, por vezes, fraqueza muscular. Deficiência palmityltransferase carnitina provoca avaria no tecido muscular e dor. Uma mutação herdada genética autossômica recessiva está implicado. Esta condição parece ser mais comum em homens do que mulheres.

Embora considerada como um grupo separado de doenças, as distrofias musculares, também tecnicamente envolvem perda de massa muscular e pode ser descrito como miopatias. Estas doenças relativamente raras aparecem durante a infância e adolescência, e são causadas pela destruição ou degeneração muscular. Eles são um grupo de desordens genéticas causadas por problemas na produção de proteínas-chave. Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causada por um gene defeituoso recessivo no cromossomo X e ocorre somente em meninos. Em média, um em cada três casos de resultados a partir de uma nova mutação genética em que a mãe ou a avó e não tem sido passado de geração em geração por muito distrofia muscular long.Becker (DMO) assemelha-DMD os músculos são afetados em grande parte da mesma maneira , e pode causar complicações, mas de coração se desenvolve durante a adolescência ou na idade adulta, não infantil. Emery-Dreifuss Distrofia muscular (EDMD) é uma doença progride lentamente que afeta crianças e jovens adolescentes. Cinturas pélvica e escapular distrofia muscular (DMC) é um enfraquecimento lentamente progressiva dos músculos do ombro e da pelve que onsets em qualquer lugar, desde a infância até a idade média. Distrofia miotónica é também conhecida como doença de Steinart. É uma doença progride lentamente que onsets qualquer momento desde a infância até a idade média. Distrofia muscular fácio (OPMD) é uma doença progride lentamente que o primeiro afeta os músculos da pálpebra e na garganta e causas dificuldades de deglutição. Distrofia muscular distal é um enfraquecimento lento e progressivo das mãos, antebraços e pernas.

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