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Causada por uma falha genética, a fenilcetonúria (PKU) sofre com um duplo silenciamento no país. O primeiro vem do fato de ser uma doença rara — estima-se que afete um a cada 15 mil nascidos vivos, pelas contas do Ministério da Saúde. O segundo resulta de uma concepção ilusória de que bastam alguns ajustes na alimentação e uma simples fórmula nutricional para alcançar uma “vida normal”.
“Ora, por que dar atenção a uma condição “leve” que atinge relativamente poucos brasileiros?”, podem pensar por aí. “Porque essa ideia está distante da realidade”, responde Simone Arede, presidente da Associação Mães Metabólicas, que assiste famílias que convivem com enfermidades como essa.
Para revelar como a fenilcetonúria impacta realmente o dia a dia das pessoas com o diagnóstico, VEJA SAÚDE conduziu um levantamento com 540 pacientes e cuidadores, que teve o patrocínio da farmacêutica PTC Therapeutics.
“É uma iniciativa importante, porque dá voz a um grupo que vem sofrendo com a falta de atualização dos cuidados oferecidos pelo SUS”, afirma Arede.
O que é a fenilcetonúria?
A fenilcetonúria surge por uma alteração no DNA presente desde o nascimento. Ela prejudica a produção de uma enzima responsável por processar a fenilalanina, aminoácido presente em inúmeros alimentos com proteínas. Ao ingerir esses itens, a fenilalanina se acumula no corpo e, em doses altas, é tóxica a órgãos como o cérebro.
“Principalmente na primeira infância, a falta de cuidado gera deficiência intelectual severa, convulsões e até morte”, diz o geneticista Thiago Oliveira, coordenador do Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Paraíba.
Mas até crianças mais velhas e adultos podem exibir, entre outros problemas, atrasos cognitivos, mudanças de comportamento, irritabilidade, dificuldade de raciocínio e concentração e quadros psiquiátricos, como depressão e transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH).
Diagnóstico pelo teste do pezinho
O diagnóstico começa pelo teste do pezinho, obrigatório e disponibilizado gratuitamente a todo recém-nascido. Se ele aponta uma quantidade elevada de fenilalanina, novos exames de vem confirmar o quadro.
Na pesquisa, 94% dos casos foram detectados dessa maneira — uma boa notícia. “Mas a cobertura nacional é desigual”, avalia Oliveira. Enquanto estados como Santa Catarina, Paraná e São Paulo, além do Distrito Federal, rastreiam praticamente todo bebê, outros, como Roraima e Amazonas, deixam a desejar.
Segundo análise do médico paraibano e colegas, as taxas de crianças testadas no SUS nesses estados é de 23 e 68%, respectivamente. Contudo, mesmo com a detecção no tempo certo, sobram outros desafios.
Os dois principais desafios no dia a dia das famílias que convivem com a fenilcetonúria são, segundo a pesquisa, o custo das fórmulas e dos alimentos hipoproteicos — apontados por 54% dos entrevistados — e o acesso a esses itens (40%).
A dieta de quem vive com fenilcetonúria
Para entender esses pontos, cabe destacar, antes, quão restrita é a dieta. “As crianças às vezes passam fome”, resume Arede. Isso porque fontes de proteína, nutriente que mais promove saciedade, são proibidas ou controladas ao máximo no cotidiano.
Imagine uma vida sem leite, carne, ovos, feijão… Na prática, cada alimento tem de ser contabilizado para não ultrapassar a cota diária.
“Tabelas, aplicativos e o acompanhamento com especialistas contribuem para contornar as limitações, inclusive com receitas criativas, mas a monotonia da dieta é um problema”, avalia a nutricionista Maria Eugênia de Queiroz Leite, da Apae de Salvador.
No aspecto social, tais restrições trazem repercussões consideráveis. “A Isabela, minha filha, que hoje tem 18 anos, deixou de ser convidada para festas infantis por ter fenilcetonúria”, relata Leandra Vilela Silva Paroneto, defensora pública do Distrito Federal e vice-presidente da Associação Mães Metabólicas.
É que os outros pais ficavam inseguros de chamar a criança para um evento com brigadeiro, bolo e outras guloseimas que estão na “lista proibida” por carregarem leite.
Diante de tamanho dilema, não é de estranhar por que os jovens com a condição dão suas escapadas da dieta. “Quantas vezes eu fui ao quarto da Isabela e encontrei embalagens de chocolate”, revela Paroneto.
Essas transgressões, quando frequentes, terminam em danos ao cérebro, com consequências comportamentais e cognitivas. Por essas e outras, o rendimento escolar tende a ser um desafio à parte.
A fórmula do sucesso?
A questão é que a restrição de fontes proteicas também culmina em carências nutricionais. Como resultado, os pacientes são orientados a consumir fórmulas especiais para corrigir essas deficiências e até matar a fome.
“Só que o gosto e o odor delas são horríveis. Lembram peixe ou ovo estragado”, aponta a geneticista Paula Vargas, assessora médica da Associação Global de Fenilcetonúria. As fórmulas são distribuídas na rede pública, embora existam relatos de interrupções no fornecimento.
Mas o que mais incomoda é o fato de, fora do país, já estarem disponíveis produtos mais palatáveis. “Estamos em 2026 e, no Brasil, ainda usamos versões da década de 1990”, lamenta Vargas.
Sentindo no bolso e na saúde mental
Outro descompasso ocorre com a comida propriamente dita. Existem empresas que produzem farinha, chocolate, macarrão e outros itens praticamente sem fenilalanina. São os alimentos hipoproteicos, que agregam versatilidade e sociedade às refeições.
Em países como Portugal e Reino Unido, eles são ofertados gratuitamente ou com descontos. Mas não no Brasil: 1 quilo de farinha hipoproteica está na casa dos 100 reais, enquanto 500 gramas de macarrão ficam por volta de 60. “É inviável para muitas famílias arcarem com esses custos”, nota Arede.
Com fórmulas difíceis de engolir e alimentos hipoproteicos pouco acessíveis, domar os níveis de fenilalanina se torna uma tarefa ainda mais complexa na rotina.
Talvez isso ajude a explicar o fato de que todos os brasileiros adultos com essa enfermidade tenham apresentado desordens comportamentais ou mentais, segundo um estudo coordenado por Vargas com base em registros do Ministério da Saúde.
“Muita gente foca na dieta. Mas a fenilcetonúria demanda acompanhamento psicológico, por exemplo”, observa Paroneto. Sua filha, Isabela, foi diagnosticada com TDAH, possivelmente em decorrência do distúrbio.
Na infância, tinha dificuldades na escola. Mas foi estimulada e acompanhada desde cedo, conseguindo contornar as dificuldades. Mais recentemente, passou a usar um medicamento com boas repercussões cognitivas, porém sua dieta continua restrita. A garota passou inclusive a se reunir, de tempos em tempos, com outros jovens com fenilcetonúria.
“Eu adoro receber essa turma. Você vê que eles compartilham com leveza experiências difíceis de ser compreendidas por quem não vive essa realidade”, conta a mãe. Momentos assim contrastam com achados do estudo de VEJA SAÚDE: 61% dos pacientes deixam de participar de atividades sociais devido à doença com alguma frequência.
Além disso, seis em cada dez famílias penam com o impacto financeiro da condição. Fora o gasto com alimentos hipoproteicos (destacado por 88%) e com terapias (18%), a rotina exige idas constantes a centros especializados, que estão eminentemente nas capitais do país — as despesas com transporte preocupam 43% dos participantes.
Isso sem contar que não é incomum que um dos cuidadores tenha de deixar o emprego para dar conta das demandas em casa. “As autoridades deveriam considerar esses custos ao avaliar a incorporação de novas medicações”, defende Paroneto. Que dados como os desta e de outras pesquisas tirem das sombras as necessidades desses brasileiros invisibilizados.
Tem remédio?
Sim, além das fórmulas dietéticas, há três medicamentos para a fenilcetonúria. “A sapropterina melhora a atividade da enzima que processa a fenilalanina”, cita o primeiro a médica Paula Vargas. Entretanto, apenas uma minoria de pacientes responde ao tratamento e alcança ganhos cognitivos, além de uma eventual flexibilidade na dieta.
Outro fármaco com ação similar, mas com a vantagem de beneficiar mais pacientes, é a sepiapterina, que está em fase de aprovação pela Anvisa.
E ainda existe o pegvaliase, que age como a enzima em si, porém traz efeitos adversos mais intensos nos meses de adaptação. “Quando conseguimos ajustar a dose e o organismo se acostuma, a resposta é positiva, às vezes com liberação total da dieta”, diz Vargas.
Por ora, só a sapropterina chegou ao SUS, e a um grupo restrito: quem deseja engravidar e gestantes.
Inclusão e capacitação
Como qualquer um, crianças e adultos com fenilcetonúria podem pegar infecções ou outro tormento que exija idas ao hospital. “Acontece que muitos profissionais de saúde não sabem lidar com esses pacientes”, afirma o médico Thiago Oliveira.
Por exemplo: principalmente nos pequenos, um episódio de febre é capaz de destrambelhar os níveis de fenilalanina, o que aumenta o risco de complicações como convulsões. Já muitos antibióticos e alguns outros fármacos precisam ser administrados na veia, uma vez que as versões orais apresentam fenilalanina na fórmula.
A conscientização sobre a fenilcetonúria, portanto, deve se estender ao maior número possível de médicos, enfermeiros, e por aí vai. Assim como iniciativas que tornem mais factível o convívio social dos pacientes e familiares.
A pesquisa, em detalhes
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