As doenças raras afetam mais de 13 milhões de pessoas no Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, e cerca de 300 milhões no mundo. Apesar de serem consideradas incomuns, atingem 65 de cada 100 mil habitantes, causando um impacto expressivo na saúde pública.
Existem mais de 8 mil doenças raras catalogadas, a maioria de origem genética. 75% delas se manifestam na infância. No entanto, não é incomum que surjam na fase adulta, muitas vezes com sintomas vagos, o que torna o diagnóstico ainda mais difícil.
Os desafios da jornada do diagnóstico
A chamada “jornada do diagnóstico” continua sendo um dos grandes desafios. No Brasil, um paciente raro leva, em média, 5,4 anos para descobrir o que tem, percorrendo inúmeros especialistas e enfrentando limitações como o acesso a exames, especialmente os testes genéticos — mesmo havendo, em nosso País, um robusto sistema de saúde pública e privada.
O atraso no diagnóstico compromete o tratamento, traz impactos emocionais e aumenta o risco de sequelas irreversíveis.
Para muitos pacientes, esse percurso prolongado resulta em agravamento da doença, tratamentos tardios, sofrimento emocional e, não raramente, perda de autonomia. Por isso, ampliar a conscientização permanece essencial para que os profissionais de saúde e a sociedade reconheçam sinais precoces e encaminhem corretamente os pacientes.
Por que falar sobre doenças raras importa
A conscientização não é apenas um ato simbólico. Ela tem impacto direto em:
- Diagnósticos mais precoces, que evitam danos irreversíveis;
- Criação de políticas públicas mais assertivas, com foco em acesso e equidade;
- Maior investimento em pesquisa, incluindo testes genéticos e terapias inovadoras;
- Redução do estigma que ainda afeta famílias e pacientes;
- Formação de redes de apoio, fundamentais diante da complexidade clínica e emocional deste tipo de doença;
- Trata-se, portanto, de um tema que atravessa envolve, ciência, economia, direitos humanos e inclusão.
Quando ciência, sociedade e experiência se encontram
Nesse contexto, iniciativas que aproximam especialistas, famílias e formuladores de políticas públicas ganham relevância. É o caso da 11ª edição do Prêmio Gente Rara, realizado pela Casa Hunter, organização dedicada à defesa dos direitos das pessoas com doenças raras desde 2013.
O presidente da entidade, Antoine Daher, reforça o propósito da iniciativa ao afirmar que “o Prêmio Gente Rara nasceu para dar voz e reconhecimento a pessoas que transformam a vida de quem convive com doenças raras. Cada homenageado representa milhares de famílias que lutam por diagnóstico, tratamento e dignidade. Celebramos histórias que inspiram e reforçam o compromisso com a ciência e a inclusão.”
A edição deste ano, realizada em formato híbrido e acessível, terá transmissão gratuita, tradução em inglês e Libras, e destacará duas trajetórias simbólicas: a de uma família brasileira que compartilha sua vivência com uma condição ultrarrara e a do Prof. Dr. Naomichi Matsumoto (MD, PhD), um dos maiores geneticistas do mundo.
Rebeca e Ítalo, pais do pequeno Kaleb, de 3 anos, diagnosticado com Doença de Inclusão Microvilositária (DIM), uma condição ultrarrara que demanda cuidados complexos e contínuos. A família precisou deixar sua cidade natal, Caicó (RN), para realizar, em São Paulo, o tratamento do Kalebão, como é carinhosamente chamado o pequeno paciente.
Prof. Dr. Naomichi Matsumoto (MD, PhD). Referência mundial em genética humana, o pesquisador japonês é responsável pela identificação de mais de 80 genes associados a doenças raras e pelo uso pioneiro do sequenciamento de leitura longa, uma tecnologia capaz de detectar alterações genéticas complexas que escapam a exames tradicionais.
Sua atuação tem impacto direto na prática clínica e na vida de milhares de pacientes em todo o mundo.
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Por que iniciativas assim importam
A discussão sobre doenças raras não se limita aos casos individuais. Ela ilumina questões fundamentais do sistema de saúde brasileiro: a necessidade de ampliar testes genéticos, fortalecer centros de referência, agilizar a incorporação de tecnologias e reduzir desigualdades regionais.
À medida que a medicina de precisão avança, cresce também a urgência de garantir que esses avanços se tornem acessíveis. A jornada das doenças raras no Brasil ainda é marcada por lacunas, mas também por iniciativas que mostram que colaboração, ciência e mobilização social podem mudar histórias.
Falar sobre doenças raras é, antes de tudo, reconhecer que milhões de pessoas não podem seguir invisíveis. E que compreender, diagnosticar e tratar essas condições não é apenas um desafio médico, mas um compromisso coletivo com a dignidade, a equidade e vida.
*Amanda Sonnewend, biomética geneticista e marketing
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