A síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma doença genética rara que pode causar sintomas e sinais como alterações no aprendizado e comportamento infantil, rigidez articular, problemas de audição e problemas cardíacos, por exemplo.
Esta síndrome é causada pela ausência da enzima iduronato-2-sulfatase. Sem essa enzima, certos açúcares complexos se acumulam no organismo, afetando gradualmente diversos órgãos. Como essa doença está ligada ao cromossomo X, a síndrome de Hunter afeta principalmente meninos.
O tratamento da síndrome de Hunter deve ser indicado por uma equipe multidisciplinar e depende da gravidade da doença. Assim, os tratamentos podem incluir injeção de Idursulfase alfa, terapia de reposição enzimática, fisioterapia e cirurgias, por exemplo.
Sintomas da síndrome de Hunter
Os principais sintomas da síndrome de Hunter são:
- Espessamento das características faciais, incluindo narinas, lábios e língua;
- Infecções respiratórias frequentes;
- Perda da audição;
- Aumento do fígado ou baço;
- Rigidez nas articulações ou limitação de movimentos;
- Pele espessa;
- Hérnias;
- Problemas nas válvulas do coração.
A criança com síndrome de Hunter também pode apresentar atraso no desenvolvimento ou perda de habilidades na forma neuronopática e alterações comportamentais, como hiperatividade.
Os sintomas desta condição podem variar dependendo se a criança apresenta a forma neuronopática ou não neuronopática da condição.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Hunter é feito pelo geneticista ou clínico geral, por meio de uma avaliação física.
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Para confirmar o diagnóstico, o médico solicita um exame de urina para detectar níveis elevados de glicosaminoglicanos (GAG). Em seguida, realiza-se um teste enzimático para medir a atividade da iduronato-2-sulfatase.
Testes genéticos e radiografias do crânio, articulações, esqueleto axial e membros, também podem ser solicitados pelo médico.
Possíveis causas
A síndrome de Hunter é causada por alterações no gene IDS, que é responsável pela produção da enzima iduronato-2-sulfatase.
Quando essa enzima está ausente ou não funciona corretamente, glicosaminoglicanos como o sulfato de dermatano e o sulfato de heparano se acumulam dentro das células.
A síndrome de Hunter segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Os meninos geralmente são afetados, pois possuem apenas um cromossomo X.
As meninas podem ser portadoras, embora algumas possam desenvolver sintomas se um dos cromossomos X for mais ativo que o outro.
Como é feito o tratamento
O tratamento da síndrome de Hunter indicado pelo médico, varia conforme as necessidades da criança, e inclui:
- Administração de injeção de Idursulfase alfa, para diminuir o fígado e baço e a excreção de GAG urinários, e melhorar a qualidade de vida da pessoa;
- Terapia de reposição enzimática com idursulfase, que ajuda a reduzir o acúmulo de glicosaminoglicanos e melhora a capacidade de andar, a função pulmonar, o tamanho do fígado e as medidas cardíacas;
- Fisioterapia respiratória, para ajudar melhorar a função pulmonar, ventilação e biomecânica respiratória prejudicada;
- Fisioterapia motora, para prevenir deformidades osteoarticulares, facilitar as atividades diárias, melhorar a mobilidade e a independência da pessoa e promover uma melhor qualidade de vida;
- Medicamentos, como corticoides, antibióticos, anticonvulsivantes, betabloqueadores e diuréticos, conforme as complicações apresentadas pela pessoa;
- Uso de lentes corretivas, para pessoas com problemas visuais;
- Fonoterapia, para pessoas com comprometimento da deglutição, mastigação e respiração oral;
- Cirurgias, para tratar condições que podem surgir na síndrome de Hunter, como amigdalite, hidrocefalia, hérnias.
O transplante de células-tronco hematopoiéticas pode ser indicado como tratamento para a forma neuronopática dessa síndrome. Isso porque este é o único tratamento atualmente disponível potencialmente capaz de proporcionar benefícios neurológicos.
O tratamento e acompanhamento da pessoa com síndrome de Hunter deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, incluindo nutricionista para suporte nutricional, fonoaudiólogos, psicólogos, fisioterapeutas e dentistas.
