A síndrome de Kallmann é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência nos níveis do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH) e a produção inadequada dos hormônios LH e FSH.
Essa condição leva ao surgimento de sintomas e características, como atraso ou ausência da puberdade, redução ou perda do olfato, infertilidade e fenda palatina, por exemplo.
O tratamento da síndrome de Kallmann deve ser feito pelo médico e consiste na reposição hormonal, com testosterona ou estradiol, na restauração da fertilidade, em sessões de psicoterapia e, em alguns casos, a realização de cirurgias.
Sintomas de síndrome de Kallmann
Os principais sintomas e características da síndrome de Kallmann são:
- Atraso ou ausência da puberdade;
- Falta de pelos pubianos e subdesenvolvimento mamário nas mulheres;
- Ausência de pelos faciais e voz grave nos homens;
- Infertilidade;
- Testículos pequenos, micropênis ou testículos que não desceram para o escroto, em homens;
- Amenorreia primária, nas meninas;
- Audição anormal ou perda auditiva;
- Cegueira para cores.
Além disso, a pessoa com esta condição também pode apresentar perda ou redução do olfato, anormalidades renais, fenda labial ou palatina, problemas neurológicos, musculoesqueléticos, dentários e dedos curtos.
Pessoas com síndrome de Kallmann também têm maior risco de desenvolver osteoporose mais tarde na vida, por causa da diminuição crônica da produção de hormônios sexuais.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico é feito pelo pediatra ou endocrinologista geralmente na adolescência, que é quando os sinais da puberdade atrasada podem surgir. No entanto, o diagnóstico também pode ser feito mais cedo quando houver suspeita devido a defeitos congênitos ou histórico familiar de puberdade atrasada.
Se deseja confirmar o risco da síndrome de Kallmann, marque uma consulta com o especialista mais perto de você, usando a ferramenta a seguir:
Para confirmar o diagnóstico, o médico solicita exames laboratoriais para verificar os níveis de LH, testosterona, estradiol, prolactina, TSH, inibina e cortisol, por exemplo.
Além disso, o médico também pode solicitar testes genéticos e olfatórios, ou ainda o teste de estimulação de GnRH, com hCG ou com Kisspeptina. A densitometria óssea e a ressonância magnética também podem ser pedidas.
Possíveis causas
A síndrome de Kallmann é causada por um defeito no desenvolvimento embrionário do cérebro, levando a uma deficiência nos níveis do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH) e na perda do olfato.
A deficiência congênita de GnRH impede a produção adequada dos hormônios LH e FSH, que são fundamentais para o desenvolvimento sexual e a fertilidade, atrasando a puberdade. Entenda melhor o que é a puberdade.
Como é feito o tratamento
Os tratamentos que podem ser feitos, conforme indicação do médico, são:
1. Reposição hormonal
Para homens, o médico pode indicar a suplementação de testosterona, com injeções ou géis cutâneos, sendo recomendado iniciar de preferência por volta dos 12 anos.
Já em meninas, pode ser recomendado usar o hormônio estradiol, na forma transdérmica, a partir dos 12 anos ou na idade adulta.
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2. Restauração da fertilidade
A restauração da fertilidade em homens é feita com a aplicação do GnRH pulsátil via subcutâneo ou injeções dos hormônios FSH e hCG.
Para mulheres, o médico pode prescrever o uso de gonadotropinas ou GnRH para induzir a ovulação. Técnicas de reprodução assistida também podem ser recomendadas para algumas mulheres.
Esses tratamentos permitem que as pessoas com síndrome de Kallmann tenham filhos.
3. Suplementos e remédios
Suplementos de cálcio e vitamina D geralmente são recomendados pelo médico, porque pessoas com a síndrome de Kallmann têm maior risco de desenvolver osteoporose.
Além disso, os remédios bifosfonatos como alendronato, ibandronato e risedronato, também podem ser prescritos.
4. Cirurgia
A cirurgia de para corrigir os testículos não descidos, também conhecido como criptorquidia, em homens, pode ser recomendada pelo médico.
Além disso, o médico também pode recomendar a realização de cirurgia para corrigir outras condições, como fenda palatina ou labial.
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5. Psicoterapia
Como a falha da puberdade pode causar efeitos emocionais, psicológicos, psicossexuais e sociais negativos, sessões de psicoterapia podem ser recomendadas pelo médico.
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